DR F A-3-2. 分子生物・遺伝の基礎

第114回医師F問40

14歳の女子。低身長を主訴に母親とともに来院した。身長132cm(安2.0SD以下。翼状頸と外反肘を認める。基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。

1

GH測定

2

遺伝子検査

3

染色体検査

✓ 正解

4

手根骨エックス線撮影

5

血中エストラジオール測定

ANSWER 正解は 3 全国正答率 —

解説

1.✕「脳腫瘍（神経膠腫・転移性脳腫瘍）」頭痛・嘔吐・神経脱落症状・てんかん発作が症状。
2.✕「多発性硬化症（MS）」脱髄疾患で時間的・空間的多発病変、再発寛解型が多い。
3.✕「筋萎縮性側索硬化症（ALS）」上位・下位運動ニューロン障害による進行性筋萎縮・筋力低下。
4.✕「Guillain」Barré症候群」 — 急性炎症性脱髄性多発根神経炎で上行性弛緩性麻痺・CSF蛋白細胞解離。

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出典

厚生労働省公開ページ

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