第114回医師C問46
32歳の経産婦(2妊1産 。妊娠12週。出生前診断について相談するため、遺伝 カウンセリング外来に夫婦で来院した。これまでの妊娠経過に異常を認めない。28 歳の時に出産した子供がDown症候群であった。無侵襲的出生前遺伝学的検査 ˝NIPT）について知りたいという。 説明として適切なのはどれか。
1
｢羊水を使って検査を行います｣
2
｢検査のために流産する確率は0.3%です｣
3
｢検査で先天性疾患の80%が診断できます｣
4
｢検査の結果が陽性であっても確定診断にはなりません｣
✓ 正解
5
｢妊娠16週以降にならないと検査することができません｣
選択肢をクリックして選んでください。
解説
- 1.✕「羊水を使って検査を行います」NIPTは母体の血液（無細胞DNA）を用いる検査であり、羊水を使わない。
- 2.✕「検査のために流産する確率は0.3%です」流産リスクは羊水検査（0.3%）のリスクであり、NIPTは採血のみで流産リスクはない。
- 3.✕「検査で先天性疾患の80%が診断できます」NIPTは主に染色体数的異常（21トリソミー等）を検査するものであり、すべての先天性疾患の80%を診断できるわけではない。
- 5.✕「妊娠16週以降にならないと検査することができません」NIPTは妊娠10週以降から実施可能であり16週以降という条件はない。