第119回医師D問37
職種：
医師
問題文
3歳の男児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。3歳児健康診査で低身 長（−3.0SD）を指摘されたため受診した。在胎37週 1 日、体重2,460g、身長 45.0cmで出生した。既往歴に特記すべきことはない。家族の身長は、父親 168cm、母親156cm、姉（6歳）110cm。本人は身長82.1cm、体重9.5kg。体温 36.5℃。口腔内に異常を認めない。甲状腺腫と頸部リンパ節とを触知しない。心 音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。下腿に 浮腫を認めない。血液生化学所見：総蛋白7.3g/dL、アルブミン4.3g/dL、 AST31U/L、ALT15U/L、LD221U/L（基準190〜365）、ALP450U/L（基準 420〜1,200）、CK60U/L（基準43〜270）、尿素窒素12mg/dL、クレアチニン 0.3mg/dL、総コレステロール178mg/dL、トリグリセリド53mg/dL、 Na137mEq/L、K4.3mEq/L、Cl106mEq/L、Ca9.4mg/dL、P4.5mg/dL、 TSH2.9μU/mL（基準0.2〜4.0）、 FT 3.8pg/mL（基準2.3〜4.3）、 FT 3 4 1.0ng/dL（基準0.8〜2.2）、インスリン様成長因子-Ⅰ〈IGF-Ⅰ〉69ng/mL（基準 155〜588）。頭部MRIで異常を認めない。成長曲線（別冊No. 13Ａ）と、アルギニン によるGH分泌負荷試験の結果（別冊No. 13Ｂ）とを別に示す。グルカゴンによる GH分泌負荷試験の結果も同様であった。 診断はどれか。
選択肢
- 1. 軟骨無形成症
- 2. 家族性低身長症
- 3. 甲状腺機能低下症
- 4. 成長ホルモン分泌不全性低身長症 ✓ 正解
- 5. SGA〈small-for-gestational-age〉性低身長症
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解説
解説は準備中です。随時加筆予定です。