第110回理論① 薬剤師 問126
新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカ ルニチンの測定結果により診断されるのはどれか。2つ選べ。
1
ガラクトース血症
2
先天性甲状腺機能低下症
3
中鎖アシル CoA 脱水素酵素欠乏症（MCAD 欠損症）
✓ 正解
4
フェニルケトン尿症
5
プロピオン酸血症
✓ 正解
選択肢をクリックして選んでください。
解説
- 1.✕「ガラクトース血症」酵素活性・代謝産物の測定で診断し、アシルカルニチン測定の対象ではない。
- 2.✕「先天性甲状腺機能低下症」TSH等の測定で診断し、タンデムマス法の対象ではない。
- 4.✕「フェニルケトン尿症」アミノ酸（フェニルアラニン）の測定で診断し、アシルカルニチンではない。
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