第114回医師D問55
日齢3の新生児。妊娠31週から胎児発育不全を指摘されていた。在胎38週に体 重1,890gで出生した。低出生体重児のためNICUに入院した。 泣は弱かったが 多呼吸のため保育器内に収容して酸素を投与した。眼裂狭小、小さな口、小下顎な どの特徴的顔貌を認めた。また、手指の重合と屈曲拘縮、ゆり椅子状の足底を認め た。全身の筋緊張は亢進していた。 この患児にあてはまるのはどれか。
1
生命予後は良い。
2
発達遅滞をきたす。
✓ 正解
3
心疾患は合併しにくい。
4
急性白血病を合併しやすい。
5
甲高い泣き声が特徴的である。
選択肢をクリックして選んでください。
解説
- 1.✕「生命予後は良い」Down症候群（21トリソミー）は先天性心疾患・白血病・感染症等の合併により生命予後が影響される。
- 3.✕「心疾患は合併しにくい」Down症候群では約40〜50%に先天性心疾患（房室中隔欠損等）が合併する。
- 4.✕「急性白血病を合併しやすい」Down症候群は急性白血病（特にAML、AML-M7等）のリスクが高い。
- 5.✕「甲高い泣き声が特徴的である」甲高い泣き声は猫鳴き症候群（5p-症候群・Cri du chat症候群）の特徴であり、Down症候群ではない。