第107回理論① 薬剤師 問116
図は、単量体で作用する酵素のヒト遺伝子構造を示したものである。 5 つのエ キソンを順に数字で表し、矢印Ａ、Ｂは、頻度が高い 2 種類の遺伝子多型Ａ、Ｂの それぞれの位置を示す。多型Ａはプロモーター領域に、多型Ｂは翻訳領域に存在す る。この遺伝子は常染色体上に存在し、多型Ａのヘテロ接合体では、野生型ホモ接 合体と比べて、この酵素の活性がほぼ半分になる。多型Ｂのヘテロ接合体では、酵 素活性が野生型ホモ接合体の約 3/4 になる。 5ʼ 1 2 3 4 5 3ʼ Ａ Ｂ この多型に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。
1
多型Ａは、この酵素の mRNA 量に影響する。
✓ 正解
2
多型Ｂは、サイレント変異である。
3
多型Ａヘテロ接合体と多型Ｂヘテロ接合体の夫婦からは、多型Ａと多型Ｂを両 方もつ子が生まれる可能性がある。
✓ 正解
4
多型Ｂの遺伝子産物のアミノ酸配列は、野生型と同一である。
5
多型Ｂは、逆転写酵素を用い、第 2 エクソン内の配列に対する RT︲PCR で判 定できる。
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解説
- 2.✕「多型Ｂは、サイレント変異である」酵素活性が変化するためミスセンス変異である。
- 4.✕「多型Ｂの遺伝子産物のアミノ酸配列は野生型と同一である」活性が変化しており、アミノ酸配列は変化している。
- 5.✕「多型Ｂは逆転写酵素を用いた RT」PCR で判定できる」 — ゲノム DNA 上の多型は通常の PCR で判定でき、逆転写は不要である。（※多型Ａ〈プロモーター領域〉は mRNA 量に影響し、両ヘテロ接合体の夫婦からは両方をもつ子が生まれうる）
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