第119回医師C問49
日齢 0 の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40週 1 日、体重2,260g、身長 42cm。Apgarスコア6点（1分）、8点（5分）で自然分娩で出生した。出生後、後 頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、背中の多毛および筋緊張の低下を認め た。心エコー検査で心室中隔欠損と動脈管開存症を認めた。今後両親に説明の上、 染色体検査を予定している。顔貌の写真（別冊No. 6Ａ）と手指の写真（別冊No. 6Ｂ） とを別に示す。 予想される染色体検査の結果はどれか。
1
45，X
2
46，XX
3
47，XXX
4
47，XX,＋18
✓ 正解
5
47，XX,＋21
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