第116回医師C問52
第1子(4歳男児が臨床的にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている 両親が遺伝カウンセリングを受けるために来院した。第1子はこれまで遺伝子検査 を受けたことがない。他にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている家族 はいない。 正しいのはどれか。
1
母親は本疾患の確定保因者である。
2
本疾患に突然変異による発症はない。
3
女性が本疾患の症状を示すことはない。
4
本疾患の遺伝子検査の感度は100%である。
5
第1子の遺伝子検査が陰性でも診断は変わらない。
✓ 正解
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