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第119回 A 問23

第119回医師A問23

問題文

9か月の女児。けいれんを主訴に両親に連れられて来院した。生後5か月で腹部 に皮疹があることに母親が気付いていた。2週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部 を前屈する動作が出現した。約5秒間隔で10回以上反復し、次第に頻度が増加し て毎日みられるようになった。同時期からあやし笑いが乏しくなり、ひとり座りが 不安定になった。身長70.5cm、体重8.2kg。体温36.3℃。脈拍108/分、整。血 圧82/48 mmHg。呼吸数32/分。SpO 99%(room air)。心音と呼吸音とに異常を 認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と大腿部に皮疹を3個認 める。頭部単純MRIのT2強調水平断像(別冊No. 7A)と大腿部の皮疹の写真(別 冊No. 7B)とを別に示す。 最も考えられる疾患はどれか。

選択肢

  • 1. 尋常性白斑
  • 2. 結節性硬化症 ✓ 正解
  • 3. 神経線維腫症1型
  • 4. Sturge-Weber症候群
  • 5. von Hippel-Lindau病
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解説

解説は準備中です。随時加筆予定です。

出典

https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html
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