第116回医師C問52 [NEW]
職種：
医師
問題文
第1子(4歳男児が臨床的にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている 両親が遺伝カウンセリングを受けるために来院した。第1子はこれまで遺伝子検査 を受けたことがない。他にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている家族 はいない。 正しいのはどれか。
選択肢
- 1. 母親は本疾患の確定保因者である。
- 2. 本疾患に突然変異による発症はない。
- 3. 女性が本疾患の症状を示すことはない。
- 4. 本疾患の遺伝子検査の感度は100%である。
- 5. 第1子の遺伝子検査が陰性でも診断は変わらない。 ✓ 正解
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解説
解説は準備中です。随時加筆予定です。