第103回午前 mw 問27
在胎 36 週0日、出生体重 2,000 g で出生した男児。後頭部の頭皮欠損、小頭症、 前額部の血管腫、小眼球症や鼻梁の盛り上がり、口唇口蓋裂および多指症を認めた。 児の身体的特徴から考えられる疾患はどれか。
1
13 トリソミー
✓ 正解
2
21 トリソミー
3
22 q 11.2 欠失症候群
4
TurnerBターナーF症候群
5
KlinefelterBクラインフェルターF症候群
選択肢をクリックして選んでください。
解説
- 2.✕「21トリソミー」筋緊張低下・特徴的顔貌等で多指・頭皮欠損は典型でない
- 3.✕「22q11.2欠失症候群」心奇形・胸腺低形成等が特徴で本所見と異なる
- 4.✕「ターナー症候群」女児で低身長・翼状頸等が特徴
- 5.✕「クラインフェルター症候群」男児で思春期以降に顕在化し本新生児所見と異なる